فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟ - روانشناسی آوا
سفارش تبلیغ
صبا ویژن
دانش، برترین شرف است . [امام علی علیه السلام]
لوگوی وبلاگ
 

دسته بندی موضوعی یادداشتها
 
طبس مسینا ، سیل ، مقالات کامپیوتری ، ویندوز ، قیصر امین پور ، عشق ، عکس ، فوتسال ، فرش ، مادرزن ، شعر ، شهادت ، بیرجند ، آرمیون ، ترجمه ، ترجمه انگلیسی ، ترجمه فارسی ، تغذیه ، تلاشگران ، چشم ، چله ، حاج علی جان ، حاملگی ، حجاج ، خانوار ، خداوند ، خط ، خوسف ، داماد ، داور ، دختر ، درمان علایم ، درمیان ، دستگاه قضایی ، دکتر شریعتی ، دلتنگی ، دیر شکوفایی زبان ، ذهن ، رشد ، رمضان ، روانگردان ، ریه ، زارع ، زخم زبان ، زعفران ، زمستان ، سالن ورزشی وحدت طبس مسینا ، سرطان ، سرطان بینی ، سن ازدواج ، سنتوری ، سولفور ، سیر ، سیگار ، آسیاب جان محمد ، آل عمران ، آلعمران ، آمار ، آنفولانزای پرندگان ، آیدی ، اختلال یادگیری ، اختلالات زبانی ، ازدواج ، ازدواج هوشیارانه ، اس ام اس ، اس ام اس با ترجمه ، استقلال ، اسکرین سیور ، اسلام ، اصغری ، اطلاع رسانی ، انتخابات ریاست جمهوری ، اوتیسم ، ایرانیان باستان ، باران ، باطری ، بهار ، بیجار ، بیش فعالی ، بیماری ، پارکینسون ، پدر ، پرستش ، پسر ، پویا ، پیتزا ، پیتزاء سبزیجات ، پیتزای سبزی ، پیروزی ، تاریحچه فرش ایران ، تالاسمی ، تخریب ، شهر طبس مسینا ، طاووس ، طبیعت ، عارفانه ، عزت ، عشایر ، مجلس ، فرماندار ، قالیچه ، قرآن کریم ، قضاوت ، قلب ، عناب ، عید قربان ، فارسی کردن اعداد در ورد ، فاطمه نظری ، فجر ، عشقی نژاد ، عصب شناختی ، 13 آبان ، Truth حقیقت Trust اعتماد Trash آشغال Thrush برفک دهان ، آبی آرام ، کارت گرافیک ، کامژیوتر ، کردستان ، کشیدن حروف ، کلیه ، کوچ ، کوچه های خراسان ، کودکان عقب مانده ذهنی ، گاز ، گزیک ، گفتگو با خدا ، گل کلم ، گلبولهای قرمز ، گلدون ، گلو ، گیاه ، لب تاب ، لوزالمعده ، یلدا ، یونانی ، مقدسات ، مهارتهای ادراکی در کودکان ، موسیقی درمانی ، میخ ، میرمحرابی ، ناحیه حرکتی تکلم : یا برکا ، نارساخوانی ، نقاشی ، نوروپسیکولوژی ، نوروز ، هفته های اول بارداری ، هنر درمانی ، وحدت ، وحید شمسایی ، وقت زیارت ، ویتامینها ، ویرانی ،

آمار و اطلاعات

بازدید امروز :78
بازدید دیروز :61
کل بازدید :709268
تعداد کل یاداشته ها : 1346
103/1/10
4:37 ع
مشخصات مدیروبلاگ
 
سلمان هدایت[300]

خبر مایه
لوگوی دوستان
 

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟


نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.


افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.


در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.


کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.


ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.


 


تشخیص


خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری هنگام تولد وجود دارد. در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. (نمی دانم آیا هم اکنون این آزمایشات در ایران نیز انجام می گیرد یا خیر؟؟؟ )


 ادامه مطلب...