فنیل کتونوریا - روانشناسی آوا
سفارش تبلیغ
صبا ویژن
نیامده را مپرس که چیست ، که آنچه رخ داده براى مشغول ساختن تو کافى است . [نهج البلاغه]
لوگوی وبلاگ
 

دسته بندی موضوعی یادداشتها
 
طبس مسینا ، سیل ، مقالات کامپیوتری ، ویندوز ، قیصر امین پور ، عشق ، عکس ، فوتسال ، فرش ، مادرزن ، شعر ، شهادت ، بیرجند ، آرمیون ، ترجمه ، ترجمه انگلیسی ، ترجمه فارسی ، تغذیه ، تلاشگران ، چشم ، چله ، حاج علی جان ، حاملگی ، حجاج ، خانوار ، خداوند ، خط ، خوسف ، داماد ، داور ، دختر ، درمان علایم ، درمیان ، دستگاه قضایی ، دکتر شریعتی ، دلتنگی ، دیر شکوفایی زبان ، ذهن ، رشد ، رمضان ، روانگردان ، ریه ، زارع ، زخم زبان ، زعفران ، زمستان ، سالن ورزشی وحدت طبس مسینا ، سرطان ، سرطان بینی ، سن ازدواج ، سنتوری ، سولفور ، سیر ، سیگار ، آسیاب جان محمد ، آل عمران ، آلعمران ، آمار ، آنفولانزای پرندگان ، آیدی ، اختلال یادگیری ، اختلالات زبانی ، ازدواج ، ازدواج هوشیارانه ، اس ام اس ، اس ام اس با ترجمه ، استقلال ، اسکرین سیور ، اسلام ، اصغری ، اطلاع رسانی ، انتخابات ریاست جمهوری ، اوتیسم ، ایرانیان باستان ، باران ، باطری ، بهار ، بیجار ، بیش فعالی ، بیماری ، پارکینسون ، پدر ، پرستش ، پسر ، پویا ، پیتزا ، پیتزاء سبزیجات ، پیتزای سبزی ، پیروزی ، تاریحچه فرش ایران ، تالاسمی ، تخریب ، شهر طبس مسینا ، طاووس ، طبیعت ، عارفانه ، عزت ، عشایر ، مجلس ، فرماندار ، قالیچه ، قرآن کریم ، قضاوت ، قلب ، عناب ، عید قربان ، فارسی کردن اعداد در ورد ، فاطمه نظری ، فجر ، عشقی نژاد ، عصب شناختی ، 13 آبان ، Truth حقیقت Trust اعتماد Trash آشغال Thrush برفک دهان ، آبی آرام ، کارت گرافیک ، کامژیوتر ، کردستان ، کشیدن حروف ، کلیه ، کوچ ، کوچه های خراسان ، کودکان عقب مانده ذهنی ، گاز ، گزیک ، گفتگو با خدا ، گل کلم ، گلبولهای قرمز ، گلدون ، گلو ، گیاه ، لب تاب ، لوزالمعده ، یلدا ، یونانی ، مقدسات ، مهارتهای ادراکی در کودکان ، موسیقی درمانی ، میخ ، میرمحرابی ، ناحیه حرکتی تکلم : یا برکا ، نارساخوانی ، نقاشی ، نوروپسیکولوژی ، نوروز ، هفته های اول بارداری ، هنر درمانی ، وحدت ، وحید شمسایی ، وقت زیارت ، ویتامینها ، ویرانی ،

آمار و اطلاعات

بازدید امروز :107
بازدید دیروز :41
کل بازدید :722711
تعداد کل یاداشته ها : 1346
103/9/1
9:53 ع
مشخصات مدیروبلاگ
 
سلمان هدایت[300]

خبر مایه
لوگوی دوستان
 

فنیل کتونوریا


PKU  اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در بعضی از کشورهای پیشرفته  اصلاح می کنم در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.


بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.


برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.


رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده


    mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.


PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU  ( با احتمال خطر  25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.


PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.


علائم:


درذیل علائم PKU درمان نشده شرح داده می شود.


ادامه مطلب...