تغذیه معلولین ذهنی
(به مناسبت 20 مهر ماه، روز اسکان معلولان و سالمندان)
معلولین ذهنی به علت مشکلات مختلفی که در غذاخوردن دارند و همچنین به دلیل داروهای مورد استفاده در آنها یا وجود اختلالات متابولیک، در معرض کمبودهای تغذیه ای قرار دارند.
مشکلات تغذیه ای :
در این افراد، معمولاً مشکلات تغذیه ای شامل:
- مشکل در جویدن، بلعیدن، مکیدن و کنترل زبان،
- دچار فساد دندانی هستند،
- به علت بی اشتهایی ، تمایل به مصرف غذا ندارند،
- عموماً مشکلات مختلفی در زمینه کنترل وزن دارند و از اضافه وزن رنج می برند.
تعیین نیاز به انرژی:
برآورد وضعیت تغذیه در معلولین ذهنی، کار دشواری است و تا کنون برنامه مشخصی برای این افراد در دسترس نبوده است. تنها در رابطه با افراد مبتلا به سندرم داون (نقص ژنتیکی مربوط به کروموزوم شماره 47 که درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی را بروز می دهد و تغییرات چهره از علائم مشخص این بیماری است که در تصویر بالا دیده می شود) برآورد وضعیت تغذیه از طریق اندازه گیری قد امکان پذیر است؛ چنان که نیاز انرژی آنها در سنین 5 تا 11 سال به ازای هر یک سانتی متر قد در دختران، برابر 3/14 کیلوکالری و در پسران، برابر 1/16 کیلوکالری است.
تشخیص «فنیل کتونوری» در ماههای اولیه حاملگی
آمارها نشان می دهد تنها در یکی از کشورهای جهان (آمریکا) سالانه هزینه ای معادل 5/2 میلیارد دلار صرف تشخیص و درمان مشکلات کودکان مبتلا به نقصهای مادرزادی می شود که برخی از این بیماریها کشنده و مرگبار هستند
به عقیده پژوهشگران، مشکلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی تنها بخشی از آسیبهایی است که این بیماریها به خانواده ها و جوامع وارد می کنند، در حالی که بخش مهم دیگر، مشکلات روانی و اجتماعی و عاطفی حاصل از آنهاست. در ضمن وجود این بیماران باعث می شود بخش مهمی از نیروهای بهداشتی و بودجه و اعتبارات درمانی جوامع صرف آنان شود و به دیگر بخشهای جامعه کمتر اختصاص یابد، به همین دلیل هرگونه تلاش برای کاستن از میزان این نقایص در نهایت به نفع کل جامعه خواهد بود.
به اعتقاد دکتر «گرین» محقق طرح بررسی نقایص مادرزادی در آمریکا این آمارها به معنای آن نیست که زنان باردار باید درباره وضعیت جنین خود و یا بارداری نگران باشند اما در هر صورت این موارد از واقعیتهایی است که باید قبول کنیم و درصدد چاره آن برآییم.وی معتقد است: اگر درباره این بیماریها اطلاع رسانی کافی شود می توان با آگاه سازی مردم درباره علل ایجاد کننده آنها، راههای پیشگیری، تشخیص و درمان به موقع و... تا حدود زیادی از مشکلات و دردسرهای عاطفی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی و آسیبهایی که به خانواده ها و جامعه وارد می شود جلوگیری کرد. «فنیل کتونوری» یکی از این نوع بیماریهاست که بد نیست درباره آن بیشتر بدانیم.
* خانم دکتر اشرف زاده «فنیل آلانین» چیست و چه نقشی در بدن دارد؟
** مواد گوشتی (پروتئین ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود.پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز) می شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
* در چه کسانی این بیماری مشاهده می شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟
** ژن این بیماری بر روی کروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. شیوع این بیماری یک در 10 تا پانزده هزار است.
بیماری فنیل کتونوریا
سال 1374 "ناظم " از پدر و مادری که نسبت دختر دایی و پسر عمه داشتند در زایشگاه شهرستانی کوچک در استان آذربایجان غربی با زایمان طبیعی بدنیا آمد . هنگام تولد وزن نوزاد 4 کیلو و کاملا سالم و بدون هیچ عارضه خاصی تشخیص داده شد. چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونریزی مغزی شد. تغذیه ناظم با شیر مادر بود. والدین ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخیص بیماری درماندند . داروهای زیادی تجویز شد. ولی نتیجه ای به همراه نداشت و روز به روز علایم عقب ماندگی ذهنی و عدم رشد دور سر در ناظم بیشتر نمودار می شد. به طوریکه عقب مانده ذهنی به حساب می آمد . او حتی نمی توانست کارهای اولیه خود را انجام دهد . به تدریج که سن ناظم بالا می رفت علایم عقب ماندگی , ناتوانی در صحبت , حرکات غیر عادی و بیش فعالی در او بیشتر به چشم می خورد تا اینکه در سن 6 سالگی پزشکان علت عقب ماندگی را نوعی بیماری یا ناهنجاری خاص ژنتیکی بنام فنیل کتونوریا تشخیص دادند که از والدین به فرزند منتقل می شود . متاسفانه بیماری خیلی دیر تشخیص داده شد , چرا که در ان زمان این عارضه در ایران شناخته شده نبود و تست پی کی یو که در بیشتر کشورهای پیشرفته متداول است و یکی از تستهای اساسی تولد است در زایشگاه ها انجام نمی گرفت و هنوز هم انجام نمی گیرد این ناهنجار ی ژنتیکی باید در هفته های اول تولد تشخیص و اقدامات لازم انجام گیرد . مبتلایان به این ناهنجاری باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند . در این صورت هیچ عارضه ای گریبانگیر این نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولی رشد خواهند کرد . سال 1380 "آینک" خواهر ناظم متولد شد . با توجه به سابقه بیماری پی کی یو در خانواده , از اینک حین تولد تست پی کی یو که آزمایشی نسبتا کم هزینه می باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتیجه مثبت بود . بنابر این آینک از شیر مادر کاملا گرفته شد و رژیم غذایی خاصی برای او در نظر گرفته شد. بطوریکه آینک کاملا طبیعی رشد کرد و از نظر هوش و سایر خصوصیات مانند همسالان خود شد. آینک که حالا 5 سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک می رود بطوریکه بنابه گفته مربیان مهد کودک در سرود خوانی و یادگیری مطالب از بیشتر همسالان خود عملکرد بهتری نشان می دهد . اگر ناهنجاری ناظم در همان اوان تولد تشخیص داده می شد , بطور قطع سرنوشتی بهتر پیدا می کرد.پی کی یوفنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت ( ولیان بروجی , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طریق آزمایش تقریبا می توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در این صورت با هوش طبیعی رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پی کی یو , به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتیین را که فنیل آلانین نام دارد و از آمینو اسیدها می باشد و تقریبا در تمامی غذاها کم و بیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند .
فنیل کتونوریا
PKU اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در بعضی از کشورهای پیشرفته اصلاح می کنم در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.
بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.
برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.
رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده
mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.
PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU ( با احتمال خطر 25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.
PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.
علائم:
درذیل علائم PKU درمان نشده شرح داده می شود.
نگذارید نوزادتان عقب مانده شود
کم‌کاری مادرزادی تیرویید
قدم نورسیده مبارک! نوزادتان بعد از 9 ماه دعا و مراقبت به دنیا آمده است. چه آزمایشی برایش انجام داده‌اید؟ آیا می‌دانید در کشورهای توسعه‌یافته، برای تشخیص حدود 23 بیماری، در همان دوران نوزادی، آزمایش‌های بیماریابی یا غربالگری انجام می‌دهند؟
یکی از مهم‌ترین بیماری‌هایی که ممکن است عامل عقب‌ماندگی شود، کم‌کاری غده تیرویید است که برای نوزادان انجام می‌گیرد و با تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری می‌توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.
در این باره دکتر اکبر کوشان‌فر، متخصص کودکان توضیح می دهند:
کم‌کاری مادرزادی تیرویید شایع‌ترین علت قابل پیشگیری عقب‌ماندگی ذهنی نوزادان است. در زمانی که عقب‌ماندگی ظاهر میشود، درمان بی‌فایده است، اما در موقع تولد به راحتی با یک آزمایش ساده از روز سوم تا پنجم بعد از تولد قابل شناسایی است و با درمان سریع می‌توان از بروز این معضل پیشگیری نمود و هر گونه تاخیر در درمان آن، از ضریب هوشی و سلامتی نوزادان خواهد کاست.
علت بیماری چیست؟
هرگاه به دلیلی غده تیرویید نوزاد قادر به تولید هورمون تیرویید (تیروکسین) به اندازه کافی نباشد یا هورمون تیرویید در بدن به درستی فعالیت نکند، کم‌کاری تیرویید اتفاق می‌افتد. هورمون تیرویید یکی از هورمون‌های مهم در رشد و تکامل نوزاد است و کمبود این هورمون عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کوتاهی قد ، ناشنوایی ، اختلال گفتار و بعضی از بیماری‌های مغزی و عصبی را به دنبال دارد.
با انجام یک آزمایش ساده در فاصله روزهای 3 تا 5 بعد از تولد می‌توان به وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید پی برد.
این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میشود. این نمونه‌گیری ساده، بی‌خطر و به حدی کم درد است که گاه حتی نوزاد از خواب بیدار نمی‌شود.
نتیجه این آزمایش 48 ساعت بعد مشخص شده و در صورت وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید در نوزاد، بلافاصله اقدامات درمانی شروع میشود. لذا خواهشمند است روز سوم بعد از تولد فرزندتان، به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی محل زندگی خود مراجعه نمایید.
بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است
"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی کی یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.
دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری های متابولیک می گوید:
بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.
وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد:
هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم میشود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می شود.
بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به وجود می آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.
تغذیه معلولین ذهنی
(به مناسبت 20 مهر ماه، روز اسکان معلولان و سالمندان)
معلولین ذهنی به علت مشکلات مختلفی که در غذاخوردن دارند و همچنین به دلیل داروهای مورد استفاده در آنها یا وجود اختلالات متابولیک، در معرض کمبودهای تغذیه ای قرار دارند.
مشکلات تغذیه ای :
در این افراد، معمولاً مشکلات تغذیه ای شامل:
- مشکل در جویدن، بلعیدن، مکیدن و کنترل زبان،
- دچار فساد دندانی هستند،
- به علت بی اشتهایی ، تمایل به مصرف غذا ندارند،
- عموماً مشکلات مختلفی در زمینه کنترل وزن دارند و از اضافه وزن رنج می برند.
تعیین نیاز به انرژی:
برآورد وضعیت تغذیه در معلولین ذهنی، کار دشواری است و تا کنون برنامه مشخصی برای این افراد در دسترس نبوده است. تنها در رابطه با افراد مبتلا به سندرم داون (نقص ژنتیکی مربوط به کروموزوم شماره 47 که درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی را بروز می دهد و تغییرات چهره از علائم مشخص این بیماری است که در تصویر بالا دیده می شود) برآورد وضعیت تغذیه از طریق اندازه گیری قد امکان پذیر است؛ چنان که نیاز انرژی آنها در سنین 5 تا 11 سال به ازای هر یک سانتی متر قد در دختران، برابر 3/14 کیلوکالری و در پسران، برابر 1/16 کیلوکالری است.
نگذارید نوزادتان عقب مانده شود
کم‌کاری مادرزادی تیرویید
قدم نورسیده مبارک! نوزادتان بعد از 9 ماه دعا و مراقبت به دنیا آمده است. چه آزمایشی برایش انجام داده‌اید؟ آیا می‌دانید در کشورهای توسعه‌یافته، برای تشخیص حدود 23 بیماری، در همان دوران نوزادی، آزمایش‌های بیماریابی یا غربالگری انجام می‌دهند؟
یکی از مهم‌ترین بیماری‌هایی که ممکن است عامل عقب‌ماندگی شود، کم‌کاری غده تیرویید است که برای نوزادان انجام می‌گیرد و با تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری می‌توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.
در این باره دکتر اکبر کوشان‌فر، متخصص کودکان توضیح می دهند:
کم‌کاری مادرزادی تیرویید شایع‌ترین علت قابل پیشگیری عقب‌ماندگی ذهنی نوزادان است. در زمانی که عقب‌ماندگی ظاهر میشود، درمان بی‌فایده است، اما در موقع تولد به راحتی با یک آزمایش ساده از روز سوم تا پنجم بعد از تولد قابل شناسایی است و با درمان سریع می‌توان از بروز این معضل پیشگیری نمود و هر گونه تاخیر در درمان آن، از ضریب هوشی و سلامتی نوزادان خواهد کاست.
علت بیماری چیست؟
هرگاه به دلیلی غده تیرویید نوزاد قادر به تولید هورمون تیرویید (تیروکسین) به اندازه کافی نباشد یا هورمون تیرویید در بدن به درستی فعالیت نکند، کم‌کاری تیرویید اتفاق می‌افتد. هورمون تیرویید یکی از هورمون‌های مهم در رشد و تکامل نوزاد است و کمبود این هورمون عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کوتاهی قد ، ناشنوایی ، اختلال گفتار و بعضی از بیماری‌های مغزی و عصبی را به دنبال دارد.
با انجام یک آزمایش ساده در فاصله روزهای 3 تا 5 بعد از تولد می‌توان به وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید پی برد.
این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میشود. این نمونه‌گیری ساده، بی‌خطر و به حدی کم درد است که گاه حتی نوزاد از خواب بیدار نمی‌شود.
نتیجه این آزمایش 48 ساعت بعد مشخص شده و در صورت وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید در نوزاد، بلافاصله اقدامات درمانی شروع میشود. لذا خواهشمند است روز سوم بعد از تولد فرزندتان، به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی محل زندگی خود مراجعه نمایید.
این مقاله پیرامون مبـحث پـرآوازه و نـوظـهور مـوسـوم بـه "علایم دستیابی دیداری" می باشد. شیوه ای که مـا را قادر می سازد با مشاهده حرکات چـشـم هـا بـه نـحـوه اندیشیدن فرد پی ببریم. مـبـنـای ایـن علم بر پایه ارتباط تنگاتنگ جسم و ذهن بوده و آنـکـه افـراد با حـرکـت دادن چـشمـهایـشـان رونـد تـفـکـرات بـاطـنـی خـود را آشـکـار میسازند. فراگیری آن ما را یقینا در بهبود برقراری ارتبـاط با دیگران در زندگی یاری خواهد داد.
مقدمه
مسئله مربوط به آسیبهای اجتماعی از دیرباز در جامعه بشری مورد توجه اندیشمندان بوده است. همزمان با گسترش انقلاب صنعتی و گسترش دامنه نیازمندیها ، محرومیتهای ناشی از عدم امکان برآورده شدن خواستها و نیازهای زندگی موجب گسترش شدید و دامنه‌دار فساد ، عصیان ، تبهکاری ، سرگردانی ، دزدی و انحراف جنسی و دیگر آسیبها شده است.
هر چند اکثر مشکلات اجتماعی انواعی تکراری در طول نسلهای مختلف هستند، اما چنانکه مشاهده میشود برخی از این انواع در برخی نسلها اهمیت بیشتری پیدا کرده است و حتی برخی انواع این آسیبها در نسلهای بعدی زاده شده‌اند. از سوی دیگر از آنجایی که یکسری علل غالب در هر جامعه وجود دارند که نسبت به سایر علل اهمیت بیشتری در بروز آسیبها دارند، هر چند از انواع متمایز آسیبها سخن می‌رود، اما عمدتا همپوشیهایی بین آنها دیده میشود.
