فنیل کتونوریا
PKU اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در بعضی از کشورهای پیشرفته اصلاح می کنم در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.
بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.
برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.
رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده
mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.
PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU ( با احتمال خطر 25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.
PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.
علائم:
درذیل علائم PKU درمان نشده شرح داده می شود.
بیماری فنیل کتونوریا
سال 1374 "ناظم " از پدر و مادری که نسبت دختر دایی و پسر عمه داشتند در زایشگاه شهرستانی کوچک در استان آذربایجان غربی با زایمان طبیعی بدنیا آمد . هنگام تولد وزن نوزاد 4 کیلو و کاملا سالم و بدون هیچ عارضه خاصی تشخیص داده شد. چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونریزی مغزی شد. تغذیه ناظم با شیر مادر بود. والدین ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخیص بیماری درماندند . داروهای زیادی تجویز شد. ولی نتیجه ای به همراه نداشت و روز به روز علایم عقب ماندگی ذهنی و عدم رشد دور سر در ناظم بیشتر نمودار می شد. به طوریکه عقب مانده ذهنی به حساب می آمد . او حتی نمی توانست کارهای اولیه خود را انجام دهد . به تدریج که سن ناظم بالا می رفت علایم عقب ماندگی , ناتوانی در صحبت , حرکات غیر عادی و بیش فعالی در او بیشتر به چشم می خورد تا اینکه در سن 6 سالگی پزشکان علت عقب ماندگی را نوعی بیماری یا ناهنجاری خاص ژنتیکی بنام فنیل کتونوریا تشخیص دادند که از والدین به فرزند منتقل می شود . متاسفانه بیماری خیلی دیر تشخیص داده شد , چرا که در ان زمان این عارضه در ایران شناخته شده نبود و تست پی کی یو که در بیشتر کشورهای پیشرفته متداول است و یکی از تستهای اساسی تولد است در زایشگاه ها انجام نمی گرفت و هنوز هم انجام نمی گیرد این ناهنجار ی ژنتیکی باید در هفته های اول تولد تشخیص و اقدامات لازم انجام گیرد . مبتلایان به این ناهنجاری باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند . در این صورت هیچ عارضه ای گریبانگیر این نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولی رشد خواهند کرد . سال 1380 "آینک" خواهر ناظم متولد شد . با توجه به سابقه بیماری پی کی یو در خانواده , از اینک حین تولد تست پی کی یو که آزمایشی نسبتا کم هزینه می باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتیجه مثبت بود . بنابر این آینک از شیر مادر کاملا گرفته شد و رژیم غذایی خاصی برای او در نظر گرفته شد. بطوریکه آینک کاملا طبیعی رشد کرد و از نظر هوش و سایر خصوصیات مانند همسالان خود شد. آینک که حالا 5 سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک می رود بطوریکه بنابه گفته مربیان مهد کودک در سرود خوانی و یادگیری مطالب از بیشتر همسالان خود عملکرد بهتری نشان می دهد . اگر ناهنجاری ناظم در همان اوان تولد تشخیص داده می شد , بطور قطع سرنوشتی بهتر پیدا می کرد.پی کی یوفنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت ( ولیان بروجی , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طریق آزمایش تقریبا می توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در این صورت با هوش طبیعی رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پی کی یو , به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتیین را که فنیل آلانین نام دارد و از آمینو اسیدها می باشد و تقریبا در تمامی غذاها کم و بیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند .
تشخیص «فنیل کتونوری» در ماههای اولیه حاملگی
آمارها نشان می دهد تنها در یکی از کشورهای جهان (آمریکا) سالانه هزینه ای معادل 5/2 میلیارد دلار صرف تشخیص و درمان مشکلات کودکان مبتلا به نقصهای مادرزادی می شود که برخی از این بیماریها کشنده و مرگبار هستند
به عقیده پژوهشگران، مشکلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی تنها بخشی از آسیبهایی است که این بیماریها به خانواده ها و جوامع وارد می کنند، در حالی که بخش مهم دیگر، مشکلات روانی و اجتماعی و عاطفی حاصل از آنهاست. در ضمن وجود این بیماران باعث می شود بخش مهمی از نیروهای بهداشتی و بودجه و اعتبارات درمانی جوامع صرف آنان شود و به دیگر بخشهای جامعه کمتر اختصاص یابد، به همین دلیل هرگونه تلاش برای کاستن از میزان این نقایص در نهایت به نفع کل جامعه خواهد بود.
به اعتقاد دکتر «گرین» محقق طرح بررسی نقایص مادرزادی در آمریکا این آمارها به معنای آن نیست که زنان باردار باید درباره وضعیت جنین خود و یا بارداری نگران باشند اما در هر صورت این موارد از واقعیتهایی است که باید قبول کنیم و درصدد چاره آن برآییم.وی معتقد است: اگر درباره این بیماریها اطلاع رسانی کافی شود می توان با آگاه سازی مردم درباره علل ایجاد کننده آنها، راههای پیشگیری، تشخیص و درمان به موقع و... تا حدود زیادی از مشکلات و دردسرهای عاطفی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی و آسیبهایی که به خانواده ها و جامعه وارد می شود جلوگیری کرد. «فنیل کتونوری» یکی از این نوع بیماریهاست که بد نیست درباره آن بیشتر بدانیم.
* خانم دکتر اشرف زاده «فنیل آلانین» چیست و چه نقشی در بدن دارد؟
** مواد گوشتی (پروتئین ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود.پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز) می شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
* در چه کسانی این بیماری مشاهده می شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟
** ژن این بیماری بر روی کروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. شیوع این بیماری یک در 10 تا پانزده هزار است.
