بیماری فنیل کتونوریا
سال 1374 "ناظم " از پدر و مادری که نسبت دختر دایی و پسر عمه داشتند در زایشگاه شهرستانی کوچک در استان آذربایجان غربی با زایمان طبیعی بدنیا آمد . هنگام تولد وزن نوزاد 4 کیلو و کاملا سالم و بدون هیچ عارضه خاصی تشخیص داده شد. چهل روز بعد از تولد کودک به علت تشنج دچار خونریزی مغزی شد. تغذیه ناظم با شیر مادر بود. والدین ناظم با مراجعه به پزشکان متعدد از تشخیص بیماری درماندند . داروهای زیادی تجویز شد. ولی نتیجه ای به همراه نداشت و روز به روز علایم عقب ماندگی ذهنی و عدم رشد دور سر در ناظم بیشتر نمودار می شد. به طوریکه عقب مانده ذهنی به حساب می آمد . او حتی نمی توانست کارهای اولیه خود را انجام دهد . به تدریج که سن ناظم بالا می رفت علایم عقب ماندگی , ناتوانی در صحبت , حرکات غیر عادی و بیش فعالی در او بیشتر به چشم می خورد تا اینکه در سن 6 سالگی پزشکان علت عقب ماندگی را نوعی بیماری یا ناهنجاری خاص ژنتیکی بنام فنیل کتونوریا تشخیص دادند که از والدین به فرزند منتقل می شود . متاسفانه بیماری خیلی دیر تشخیص داده شد , چرا که در ان زمان این عارضه در ایران شناخته شده نبود و تست پی کی یو که در بیشتر کشورهای پیشرفته متداول است و یکی از تستهای اساسی تولد است در زایشگاه ها انجام نمی گرفت و هنوز هم انجام نمی گیرد این ناهنجار ی ژنتیکی باید در هفته های اول تولد تشخیص و اقدامات لازم انجام گیرد . مبتلایان به این ناهنجاری باید رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند . در این صورت هیچ عارضه ای گریبانگیر این نوع از کودکان نخواهد شد و همانند کودکان معمولی رشد خواهند کرد . سال 1380 "آینک" خواهر ناظم متولد شد . با توجه به سابقه بیماری پی کی یو در خانواده , از اینک حین تولد تست پی کی یو که آزمایشی نسبتا کم هزینه می باشد در مرکز استان به عمل آمد که نتیجه مثبت بود . بنابر این آینک از شیر مادر کاملا گرفته شد و رژیم غذایی خاصی برای او در نظر گرفته شد. بطوریکه آینک کاملا طبیعی رشد کرد و از نظر هوش و سایر خصوصیات مانند همسالان خود شد. آینک که حالا 5 سال دارد , هر روز صبح به مهد کودک می رود بطوریکه بنابه گفته مربیان مهد کودک در سرود خوانی و یادگیری مطالب از بیشتر همسالان خود عملکرد بهتری نشان می دهد . اگر ناهنجاری ناظم در همان اوان تولد تشخیص داده می شد , بطور قطع سرنوشتی بهتر پیدا می کرد.پی کی یوفنیل کتونوریا به اختصار پی کی یو یک بیماری یا ناهنجاری ارثی در فعل و انفعالات شیمیایی بدن می باشد که اگر درمان نشود باعث عقب ماندگی ذهنی می شود . این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و در سال 1940 به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت ( ولیان بروجی , 1380 ص 37 ) خوشبختانه از طریق آزمایش تقریبا می توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آنها اقدام کرد که در این صورت با هوش طبیعی رشد خواهند کرد . کودکان مبتلا به پی کی یو , به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتیین را که فنیل آلانین نام دارد و از آمینو اسیدها می باشد و تقریبا در تمامی غذاها کم و بیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند .
تشخیص «فنیل کتونوری» در ماههای اولیه حاملگی
آمارها نشان می دهد تنها در یکی از کشورهای جهان (آمریکا) سالانه هزینه ای معادل 5/2 میلیارد دلار صرف تشخیص و درمان مشکلات کودکان مبتلا به نقصهای مادرزادی می شود که برخی از این بیماریها کشنده و مرگبار هستند
به عقیده پژوهشگران، مشکلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی تنها بخشی از آسیبهایی است که این بیماریها به خانواده ها و جوامع وارد می کنند، در حالی که بخش مهم دیگر، مشکلات روانی و اجتماعی و عاطفی حاصل از آنهاست. در ضمن وجود این بیماران باعث می شود بخش مهمی از نیروهای بهداشتی و بودجه و اعتبارات درمانی جوامع صرف آنان شود و به دیگر بخشهای جامعه کمتر اختصاص یابد، به همین دلیل هرگونه تلاش برای کاستن از میزان این نقایص در نهایت به نفع کل جامعه خواهد بود.
به اعتقاد دکتر «گرین» محقق طرح بررسی نقایص مادرزادی در آمریکا این آمارها به معنای آن نیست که زنان باردار باید درباره وضعیت جنین خود و یا بارداری نگران باشند اما در هر صورت این موارد از واقعیتهایی است که باید قبول کنیم و درصدد چاره آن برآییم.وی معتقد است: اگر درباره این بیماریها اطلاع رسانی کافی شود می توان با آگاه سازی مردم درباره علل ایجاد کننده آنها، راههای پیشگیری، تشخیص و درمان به موقع و... تا حدود زیادی از مشکلات و دردسرهای عاطفی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی و آسیبهایی که به خانواده ها و جامعه وارد می شود جلوگیری کرد. «فنیل کتونوری» یکی از این نوع بیماریهاست که بد نیست درباره آن بیشتر بدانیم.
* خانم دکتر اشرف زاده «فنیل آلانین» چیست و چه نقشی در بدن دارد؟
** مواد گوشتی (پروتئین ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود.پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز) می شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
* در چه کسانی این بیماری مشاهده می شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟
** ژن این بیماری بر روی کروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. شیوع این بیماری یک در 10 تا پانزده هزار است.
بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است
"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی کی یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.
دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری های متابولیک می گوید:
بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.
وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد:
هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می شود.
بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به وجود می آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.
FDA ، کووان را به منظور درمان فنیل کتونوریا(PKU) تایید کرد
اداره دارو و غذا آمریکا داروی Kuvan(sapropterin dihydrochloride) را که اولین دارو به منظور کاهش تاثیرات نوعی اختلال ژنتیکی کمیاب است، تایید کرد. فنیل کتونوریا بیماری ای است که باعث تاخیر رشد مغزی، کوچک شدن اندازه مغز و تاخیر در صحبت کردن و سایر مشکلات نورولوژیکی می شود. فنیل کتونوریای حساس به تتراهیدروبیوپترین(BH4) یا PKU بیماری ای است که در یک نفر از 12000 تا 15000 نوزاد به دنیا آمده در ایالت متحده آمریکا به وقوع می پیوندد.
PKU اختلال ژنتیکی است که در آن عملکرد آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز(PAH) که به بدن در شکستن فنیل آلانین کمک می کند، مختل می شود. فنیل آلانین اسید آمینه ای است که در غذاها یافت می شود و در نتیجه این اختلال ژنتیکی سطوح فنیل آلانین در خون افزایش می یابد. سطوح بالای فنیل آلانین برای مغز سمی بوده و منجر به تاخیر رشد مغزی، غیر عادی شدن رفتار، تشنج، عدم توانایی در تمرکز و سازمان دهی اطلاعات و سایر مشکلات نورولوژیکی می شود.
ژانت وودکوک نماینده برنامه های پزشکی وعلمی FDA و رئیس اجرایی مرکز تحقیقات و ارزیابی داروها می گوید:«این داروی جدید امیدواری را برای بیماران و خانواده هایی که با این بیماری دست و پنجه نرم می کنند به ارمغان می آورد. کووان برای اولین بار به بیماران و خانواده های آن ها کمک می کند تا روند تخریب تاثیرات نورولوژیکی این بیماری را کاهش دهند.»
کووان اولین داروی انتخابی خاص(ارفان) است که در ژانویه 2004 تایید شد. واژه ارفان در ایالت متحده آمریکا به دارویی اطلاق می شود که به منظور درمان بیماران کمتر از 200000 نفر به کار می رود. واژه ارفان هم چنین می تواند دربرگیرنده داروهایی باشد که برای درمان افرادی بیش از 200000 نفر به کار رفته و در عین حال هیچ انتظار قابل قبولی به منظور این که هزینه دارو از طریق فروش دارو به دست آید، وجود ندارد.
سیر تاییدی کووان در ژانویه 2006 بر اساس تاثیرات بالقوه اش در ایجاد مزایای چشم گیر برای بیماران مبتلا به PKU نسبت به سایر درمان های رایج، سرعت بیشتری به خود گرفت.
عملکرد کووان بر اساس افزایش فعالیت آنزیم PAH در بیماران مبتلا به فنیل کتونوریا که عملکرد PAH در آن ها مختل شده است، صورت می گیرد. افزایش فعالیت آنزیم PAH منجر به متابولیسم سریع فنیل آلانین و متعاقباً کاهش سطوح فنیل آلانین در خون می شود.
بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است
"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی کی یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.
دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری های متابولیک می گوید:
بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.
وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد:
هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می شود.
بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به وجود می آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.
فنیل کتونوریا(PKU) اختلالی ارثی است که در سال 1934 توسط فولینگ کشف شده است. این حالت زمانی روی می دهد که پدر و مادر ژن مغلوب را به فرزندشان انتقال می دهند.فراوانی آن یک در 13000 تا یک در 20000گزارش شده است. ضایعة اصلی در کبد است یعنی جاییکه نقص آنزیمی رخ می دهد ولی اثرش روی مغز ناشی از واکنش یک مکانیسم سمی است یعنی در نتیجة این بیماری متابولیک مغز تحت تاثیر قرار گرفته وموجب تغییراتی در هوش به سمت عقب ماندگی ذهنی با دامنه های متفاوت می شود.تحرک بیش از اندازه و حرکتهای عجیب ناشی از همین تاثیر مشاهده می شود.
آنچه بیش از حد اهمیت دارد کشف این موضوع است که می توان PKU را تا حد قابل ملاخظه ای با تشخیص زود و بموقع و کنترل رژیم غذایی و کم کردن غذاهایی مانند تخم مرغ پنیر شیر و ماهی تسکین داد.
این گونه کودکان را می توان با پیدا شدن مقادیر زیاد فنیل آلانین در خون یا فنیل پیرویی در ادرار به آسانی شناسایی کرد.
فنیل کتونوریا چیست؟
نوعی بیماری ژنتیکی - متابولیکی اتوزومال (وابسته به
کوروموزمهای غیرجنسی) است، این اختلال حاصل جهش
ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز)را
درکنترل دارد.این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین راکه به فراوانی
درشیرمادر یافت می شودبه اسید آمینه ی دیگری (تیروزین)
تبدیل می کند.
بیماری فنیل کتونوریا(p.k.u )
برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.درشرایط طبیعی مقداری ازفنیل آلانین با دخالت آنزیمهای مربوطه به تیروزین تبدیل می شود و مقداری نیزبه اسیدفنیل پیرویک تبدیل شده و ازطریق ادراردفع می گردد.ولی درافرادمبتلا به p.k.u،اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و یا به صورت ناقص تبدیل می شود وازطرفی مقداراسید فنیل پیرویک بالارفته وازادراردفع می شود.افزایش تدریجی فنیل آلانین درخون ورسوب تدریجی آن موجب آسیب تدریجی به مغزمی شود.ازطریق آزمایش ادراروخون می توان این بیماری راتشخیص داد.یعنی بااندازه گیری مقدارفنیل آلانین درخون تشخیص مقداراسیدفنیل پیرویک دفع شده ازادراروهمچنین آزمایش کلرآهن می توان به این بیماری پی برد.
علائم دردوران نوزادی:
تغذیه معلولین ذهنی
(به مناسبت 20 مهر ماه، روز اسکان معلولان و سالمندان)
معلولین ذهنی به علت مشکلات مختلفی که در غذاخوردن دارند و همچنین به دلیل داروهای مورد استفاده در آنها یا وجود اختلالات متابولیک، در معرض کمبودهای تغذیه ای قرار دارند.
مشکلات تغذیه ای :
در این افراد، معمولاً مشکلات تغذیه ای شامل:
- مشکل در جویدن، بلعیدن، مکیدن و کنترل زبان،
- دچار فساد دندانی هستند،
- به علت بی اشتهایی ، تمایل به مصرف غذا ندارند،
- عموماً مشکلات مختلفی در زمینه کنترل وزن دارند و از اضافه وزن رنج می برند.
تعیین نیاز به انرژی:
برآورد وضعیت تغذیه در معلولین ذهنی، کار دشواری است و تا کنون برنامه مشخصی برای این افراد در دسترس نبوده است. تنها در رابطه با افراد مبتلا به سندرم داون (نقص ژنتیکی مربوط به کروموزوم شماره 47 که درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی را بروز می دهد و تغییرات چهره از علائم مشخص این بیماری است که در تصویر بالا دیده می شود) برآورد وضعیت تغذیه از طریق اندازه گیری قد امکان پذیر است؛ چنان که نیاز انرژی آنها در سنین 5 تا 11 سال به ازای هر یک سانتی متر قد در دختران، برابر 3/14 کیلوکالری و در پسران، برابر 1/16 کیلوکالری است.
