بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است - روانشناسی آوا
سفارش تبلیغ
صبا ویژن
آن که نخست دست به ستم گشاید فردا پشت دست خاید . [نهج البلاغه]
لوگوی وبلاگ
 

دسته بندی موضوعی یادداشتها
 
طبس مسینا ، سیل ، مقالات کامپیوتری ، ویندوز ، قیصر امین پور ، عشق ، عکس ، فوتسال ، فرش ، مادرزن ، شعر ، شهادت ، بیرجند ، آرمیون ، ترجمه ، ترجمه انگلیسی ، ترجمه فارسی ، تغذیه ، تلاشگران ، چشم ، چله ، حاج علی جان ، حاملگی ، حجاج ، خانوار ، خداوند ، خط ، خوسف ، داماد ، داور ، دختر ، درمان علایم ، درمیان ، دستگاه قضایی ، دکتر شریعتی ، دلتنگی ، دیر شکوفایی زبان ، ذهن ، رشد ، رمضان ، روانگردان ، ریه ، زارع ، زخم زبان ، زعفران ، زمستان ، سالن ورزشی وحدت طبس مسینا ، سرطان ، سرطان بینی ، سن ازدواج ، سنتوری ، سولفور ، سیر ، سیگار ، آسیاب جان محمد ، آل عمران ، آلعمران ، آمار ، آنفولانزای پرندگان ، آیدی ، اختلال یادگیری ، اختلالات زبانی ، ازدواج ، ازدواج هوشیارانه ، اس ام اس ، اس ام اس با ترجمه ، استقلال ، اسکرین سیور ، اسلام ، اصغری ، اطلاع رسانی ، انتخابات ریاست جمهوری ، اوتیسم ، ایرانیان باستان ، باران ، باطری ، بهار ، بیجار ، بیش فعالی ، بیماری ، پارکینسون ، پدر ، پرستش ، پسر ، پویا ، پیتزا ، پیتزاء سبزیجات ، پیتزای سبزی ، پیروزی ، تاریحچه فرش ایران ، تالاسمی ، تخریب ، شهر طبس مسینا ، طاووس ، طبیعت ، عارفانه ، عزت ، عشایر ، مجلس ، فرماندار ، قالیچه ، قرآن کریم ، قضاوت ، قلب ، عناب ، عید قربان ، فارسی کردن اعداد در ورد ، فاطمه نظری ، فجر ، عشقی نژاد ، عصب شناختی ، 13 آبان ، Truth حقیقت Trust اعتماد Trash آشغال Thrush برفک دهان ، آبی آرام ، کارت گرافیک ، کامژیوتر ، کردستان ، کشیدن حروف ، کلیه ، کوچ ، کوچه های خراسان ، کودکان عقب مانده ذهنی ، گاز ، گزیک ، گفتگو با خدا ، گل کلم ، گلبولهای قرمز ، گلدون ، گلو ، گیاه ، لب تاب ، لوزالمعده ، یلدا ، یونانی ، مقدسات ، مهارتهای ادراکی در کودکان ، موسیقی درمانی ، میخ ، میرمحرابی ، ناحیه حرکتی تکلم : یا برکا ، نارساخوانی ، نقاشی ، نوروپسیکولوژی ، نوروز ، هفته های اول بارداری ، هنر درمانی ، وحدت ، وحید شمسایی ، وقت زیارت ، ویتامینها ، ویرانی ،

آمار و اطلاعات

بازدید امروز :69
بازدید دیروز :87
کل بازدید :713841
تعداد کل یاداشته ها : 1346
103/2/28
5:1 ع
مشخصات مدیروبلاگ
 
سلمان هدایت[300]

خبر مایه
لوگوی دوستان
 

بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است
"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی ‌کی ‌یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.


 


دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری ‌های متابولیک می گوید:


بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.


 


وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد:


هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می‌ شود.


بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود و به‌ علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به ‌وجود می‌ آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.


 ادامه مطلب...