بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است
"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی کی یو (PKU)" که از جمله بیماریهای متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.
دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری های متابولیک می گوید:
بیماری فنیلکتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.
وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد:
هر یک ماه که تشخیص بیماری پیکییو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم میشود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می شود.
بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به وجود می آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیتهای آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.